Figura 5. Porcentagem de cada tipo de mutação no banco de dados para a qual conhecemos ∆∆G (A) ou ∆∆G H2O (B). 1: mutação única; 2: mutações duplas, e assim por diante, 6: seis mutações. https://www.researchgate.net/publication/349417441_Automation_of_Some_Macromolecular_Properties_Using_a_Machine_Learning_Approach/figures?lo=1
Porque no mtDNA há 93,5% de SNPs ou SNVs?
Aqui está uma tabela preliminar com mutações humanas acumuladas divididas por tipo:
Tipo de mutação Mutações totais aproximadas Porcentagem de genes mutantes
Variantes de nucleotídeo único (SNVs) >100 milhões 50-80%
Inserções/Exclusões (InDels) >1 milhão
Variantes do número de cópias (CNVs) >10.000
Variantes estruturais (SVs) >50.000 Variantes do comprimento
dos telômeros N/A
Variantes epigenéticas N/A
SNVs, que incluem substituições, são a forma mais comum de mutação em humanos, respondendo por até 80% de todas as mutações.
InDels, embora menos comuns, podem ter efeitos mais significativos, pois interrompem o quadro de codificação da proteína.
As CNVs envolvem duplicação ou deleção de trechos relativamente grandes de DNA. Eles contribuem significativamente para a variação genética .
SVs envolvem mudanças estruturais maiores, como inversões, translocações, etc.
O comprimento dos telômeros e as variações epigenéticas, como mudanças de metilação, também são fontes importantes de variação humana hereditária, mas são difíceis de quantificar com precisão.
https://www.researchgate.net/publication/264985018_The_allelic_spectrum_of_Charcot-Marie-Tooth_disease_in_over_17000_individuals_with_neuropathy/figures?lo=1
Tabela categorizando e dividindo os tipos, grupos e categorias de mutações que podem se acumular no genoma humano:
Table categorizing and dividing the types, groups, and categories of mutations that can accumulate in the human genome:
| Mutation Type | Mutation Group | Mutation Category |
|---|---|---|
| Single Nucleotide Variants (SNVs) | Base Substitutions | Missense |
| Nonsense | ||
| Silent | ||
| Splice Site | ||
| Frameshift | ||
| Nonstop | ||
| Synonymous | ||
| Insertions | Frameshift | |
| In-frame | ||
| Deletions | Frameshift | |
| In-frame | ||
| Duplications | Tandem | |
| Segmental | ||
| Insertional | ||
| Inversions | Paracentric | |
| Pericentric | ||
| Translocations | Reciprocal | |
| Non-reciprocal | ||
| Chromothripsis | ||
| Repetitive Element Expansions | Tandem Repeat Expansions | |
| Trinucleotide Repeat Expansions | ||
| Other Repeat Expansions | ||
| Mobile Element Insertions | Long Interspersed Nuclear Elements (LINEs) | |
| Short Interspersed Nuclear Elements (SINEs) | ||
| Human Endogenous Retroviruses (HERVs) | ||
| DNA Transposons | ||
| Retrotransposons | ||
| Other Mobile Elements | ||
| Copy Number Variants (CNVs) | Duplications | |
| Deletions | ||
| Insertions | ||
| Complex CNVs | ||
| Inversions | ||
| Translocations | ||
| Structural Variants | Large Deletions | |
| Duplications | ||
| Inversions | ||
| Translocations | ||
| Complex Rearrangements |
Aqui está uma tabela preliminar com mutações humanas acumuladas divididas por tipo:
Tipo de mutação Mutações totais aproximadas Porcentagem de genes mutantes
Variantes de nucleotídeo único (SNVs) >100 milhões 50-80%
Inserções/Exclusões (InDels) >1 milhão
Variantes do número de cópias (CNVs) >10.000
Variantes estruturais (SVs) >50.000 Variantes do comprimento
dos telômeros N/A
Variantes epigenéticas N/A
Notas:
SNVs, que incluem substituições, são a forma mais comum de mutação em humanos, respondendo por até 80% de todas as mutações.
InDels, embora menos comuns, podem ter efeitos mais significativos, pois interrompem o quadro de codificação da proteína.
As CNVs envolvem duplicação ou deleção de trechos relativamente grandes de DNA. Eles contribuem significativamente para a variação genética .
SVs envolvem mudanças estruturais maiores, como inversões, translocações, etc.
O comprimento dos telômeros e as variações epigenéticas, como mudanças de metilação, também são fontes importantes de variação humana hereditária, mas são difíceis de quantificar com precisão.
Os números fornecidos são estimativas aproximadas baseadas em vários estudos do genoma humano . As porcentagens de genes mutantes também são aproximações. Bancos de dados mais especializados e pesquisas recentes fornecerão contagens de mutação mais precisas para cada tipo. A tabela pode ser melhorada e expandida com categorias relevantes adicionais conforme necessário.
| Tipo de mutação | Grupo de mutação | Categoria de mutação |
|---|---|---|
| Variantes de nucleotídeo único (SNVs) | Substituições de base | Sentido errado |
| Absurdo | ||
| silencioso | ||
| Local de União | ||
| Mudança de quadro | ||
| sem parar | ||
| Sinônimo | ||
| Inserções | Mudança de quadro | |
| Enquadrado | ||
| Exclusões | Mudança de quadro | |
| Enquadrado | ||
| Duplicações | Tandem | |
| Segmento | ||
| Insercional | ||
| Inversões | paracêntrico | |
| pericêntrica | ||
| Translocações | Recíproca | |
| Não recíproco | ||
| Chromotripsis | ||
| Expansões de elementos repetitivos | Expansões de repetição em tandem | |
| Expansões de repetição de trinucleotídeos | ||
| Outras expansões repetidas | ||
| Inserções de elementos móveis | Elementos Nucleares Intercalados Longos (LINEs) | |
| Elementos Nucleares Intercalados Curtos (SINEs) | ||
| Retrovírus endógenos humanos (HERVs) | ||
| Transposons de DNA | ||
| Retrotransposons | ||
| Outros elementos móveis | ||
| Variantes de número de cópia (CNVs) | Duplicações | |
| Exclusões | ||
| Inserções | ||
| CNVs complexas | ||
| Inversões | ||
| Translocações | ||
| variantes estruturais | Exclusões grandes | |
| Duplicações | ||
| Inversões | ||
| Translocações | ||
| Rearranjos Complexos |
Observe que esta tabela fornece uma categorização geral e pode não incluir todas as possíveis mutações específicas. As mutações podem ser complexas e diversas, e novas descobertas podem levar à identificação de tipos, grupos e categorias adicionais de mutações no futuro.